罕见病系列科普
外星娃娃的大眼睛
——浅谈颅缝早闭儿童的眼部疾病
在眼科的门诊，有时候会遇到像大头、大眼睛外星娃娃一样的孩子，这类孩子被诊断为颅缝早闭，这是什么疾病呢？
什么是颅缝早闭？
颅缝早闭是指颅缝过早融合，在新生儿中发病率为1:至1:，由基因突变导致。分为综合征和非综合征的两大类。其中85%的病例是非综合征的，只涉及一条颅缝，外观没有明显畸形。而综合征型的颅缝早闭，不仅影响多条颅缝，同时还有其他健康问题，如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。综合征型的颅缝早闭包括Crouzon、Apert、Pfeiffer综合征等，是一种发病率只有七十六万分之一的罕见病，由于颅内压力升高，患儿就会出现眼球鼓出的表现，还会由于不同部位的颅缝过早地闭合，导致孩子的颅骨、大脑、面部以及中枢神经系统发育受限。
颅缝早闭儿童的眼部疾病
颅缝早闭的儿童由于头部结构异常，往往会引起眼部疾病，包括睑内翻、上睑下垂、倒睫、斜视、眼球突出、暴露性角膜炎、屈光不正、与颅内压增高有关的视乳头水肿或视神经萎缩等。其中，斜视在综合征型颅缝早闭的发病率约为76%。
颅缝早闭儿童的斜视，主要是解剖结构异常和眼外肌变异导致的。患儿常表现为大度数的外斜视，伴有斜肌异常时出现垂直斜视，呈现外斜V征。先天性上睑下垂由于提上睑肌发育异常，以致患眼出现形觉剥夺性弱视。下睑倒睫常影响儿童的生活质量，表现为畏光、眼红、头位倾斜，严重则导致角膜损伤。同时由于外观畸形明显，患儿心理受到影响，常出现性格和社交问题。
颅缝早闭儿童的眼部疾病需要及时手术治疗，以提高视觉质量，改善患儿生活，因此会接受头颅、面部和眼科等多次手术，每次治疗，患儿小小的身躯都承受着我们难以理解的疼痛。大大小小的手术和治疗使得这些家庭的生活更加艰难，患儿和家长往往面临着巨大的身体、精神、经济负担。希望全社会都能了解和