近日，增城的刘佩华女士喜得一子，全家正沉浸在新生命到来的喜悦中时，却发现了一个奇怪的现象——宝宝从出生到现在，眼睛一子紧闭，从未睁开过。经眼科医生的诊断宛如晴天霹雳——孩子竟然没有眼球。........不是吧！这到底怎么回事？
经了解得知，宝宝在广州市增城区妇幼保健院出生。且孩子是顺产的，体重有2.9公斤，分娩的过程也挺顺利的。在孩子出生后，孩子的奶奶就在产房发现了“宝宝的眼睛一直睁不开”。孩医院新生儿科的医生检查，医生一看，怀疑宝宝是先天性无眼症。
经孩子家人介绍，孩子母亲怀胎十月，期医院产检，期间也没有得到过任何异常的提示。而宝宝生下来后也并没有其他异常的表现，除了不睁眼，能吃能睡，哭闹，排便等一切正常。那么，为什么常规产检没有发现孩子的这一缺陷呢？
据医学专家称，“无眼症”是一种罕见的基因疾病，这种畸形疾病很难通过B超提前发现。泰勒说医生告诉我们，如果你看胎儿的超声波照片，会发现胎儿眼窝内都是黑的，因为眼睛是由水组成的。不过核磁共振成像扫描可以让医生提前发现胎儿患有“无眼症”，不过大多数孕妇很少会接受核磁共振成像扫描。医院眼科整容手术部主任阿伦菲尔称，“无眼症”的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织，医院中就有10名“无眼症”患者正在接受相应治疗。
无眼症其主要特点为：
无眼症通常不会明显遗传，所以患儿家庭压根不会知道他们是否携带这种缺陷基因。
无眼症的发病原因可能是因为基因突变，也可能是在孕妇怀孕的最初几周中，胚胎发生了某些无法解释的变化。
无眼症的发病概率大约为万分之三，非常罕见。
一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。
事实上，孕期通过B超能在多大程度上发现胎儿畸形受很多因素影响。医院的B超设备，加上一些有经验的医生，如果有足够长的时间慢慢看，一些比较隐蔽的，比如有没有眼球、有没有晶体，生殖系统的结构有没有异常等，是可以看出来的。
孕期三次B超必不可少，出生缺陷在很多情况下是遗传和环境的因素造成，预防比较困难，但孕期按照常规做三次B超可以在很大程度上避免先天缺陷宝宝的出生。
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